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Corso di Biologia e Genetica
BIOLOGIA E GENETICA
Anno / Semestre: 1° anno / 1° sem .
Codice del corso integrato: 35508
CFU 10
SSD e contenuti disciplinari BIO/13 BIOLOGIA APPLICATA
Coordinatore del corso: Prof Michele Purrello
Docenti del corso integrato: Prof Di Pietro C., Purrello M., Ragusa M., Scalia M.
OBIETTIVI DEL CORSO INTEGRATO
Studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi coinvolti nei seguenti processi: duplicazione e trasmissione dell’informazione genetica, sua espressione, proliferazione cellulare, sviluppo, differenziamento, biogenesi di organelli e strutture cellulari, interazione fra le cellule, basi biologiche del comportamento e dell’evoluzione. Le applicazioni biotecnologiche di queste conoscenze di fondamentale importanza per il settore. L’apprendimento e l’utilizzo di tutte le tecnologie biomediche avanzate, comprese le tecnologie ricombinanti e l’utilizzo di animali transgenici, è indispensabile al raggiungimento degli obiettivi indicati.
PROGRAMMA DEL CORSO
BASI CHIMICHE E ORGANIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA VITA
Acqua
Carboidrati
Lipidi
Proteine: organizzazione strutturale delle proteine; regolazione dell’attività biologica delle proteine.
Acidi Nucleici: esperimenti di Griffith, Avery, Hershey e Chase, Watson e Crick, Franklin. Struttura chimica degli acidi nucleici (RNA e DNA). Struttura della cromatina e dei cromosomi.
LE BASI DELL’ORGANIZZAZIONE BIOLOGICA
Classificazione degli organismi
Evoluzione
Struttura e funzione delle cellule procariotiche (Batteri e Archea): membrana plasmatica, parete cellulare, nucleoide.
Struttura e funzione delle cellule eucariotiche: membrana plasmatica, nucleo, nucleolo, nucleoplasma, reticolo endoplasmatico, ribosomi, mitocondri, complesso di Golgi, lisosomi, perossisomi, citoscheletro (microfilamenti, microtubuli, filamenti intermedi).
STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENE
Struttura del gene nei procarioti: organizzazione degli operoni.
Struttura del gene negli eucarioti: funzione di promotori, esoni ed introni. Meccanismi attraverso i quali è possibile codificare proteine diverse dallo stesso gene.
Struttura del genoma umano: sequenze codificanti e sequenze non codificanti. Paradosso del Valore C. Evoluzione del genoma e dei geni.
DUPLICAZIONE DEL DNA
Modello della replicazione semiconservativa. Caratteristiche generali della duplicazione del DNA: le DNA polimerasi, le topoisomerasi, la bolla di replicazione, i frammenti di Okazaki, “correzione di bozze”. Replicazione nei batteri. La replicazione negli eucarioti: replicazione dei telomeri. Meccanismi di riparazione del DNA: “riparazione alla luce” dei dimeri di timida, base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair.
TRASCRIZIONE E MATURAZIONE DEGLI RNA
Dogma della biologia molecolare. Struttura e funzione degli RNA di prima, seconda e terza classe.
Caratteristiche generali della trascrizione. Le RNA polimerasi. I fattori di trascrizione. La trascrizione nei procarioti: inizio e terminazione della trascrizione rho dipendente ed indipendente. La trascrizione negli eucarioti: assemblaggio del complesso di preinizio, termine della trascrizione. Meccanismi di maturazione dell’mRNA: capping, coda di polyA, splicing. Maturazione degli rRNA e dei tRNA.
SINTESI PROTEICA
Le proprietà del codice genetico. L’apparato di traduzione: struttura e funzione dei ribosomi e dei tRNA. Inizio della traduzione. Allungamento. Terminazione. Differenze tra eucarioti e procarioti. Folding delle proteine. Degradazione proteica ad opera del proteasoma.
REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA
Significato funzionale della regolazione dell’espressione genica in organismi unicellulari e pluricellulari. Steps di controllo dell’espressione genica. Inizio della trascrizione, promotori tessuto specifici, enhancer, silencer, insulator. Alterazioni strutturali della cromatina: modificazioni covalenti degli istoni, rimodellamento dei nucleosomi. Locus Control Region (LCR): esempio del cluster delle globine. Metilazione delle isole CpG e silenziamento genico. Imprinting genomico. Inattivazione del cromosoma X. Degradazione degli mRNA: esempio del recettore della transferrina; nonsense-mediated mRNA decay. Splicing alternativo. RNA editing. Struttura e funzione dei microRNA. Controllo dell’inizio della traduzione: esempio della ferritina. Modificazioni post-traduzionali: modificazioni chimiche, taglio proteolitico, splicing delle inteine, degradazione deLle proteine.
MUTAZIONI
Significato funzionale, evolutivo e patologico delle mutazioni. Mutazioni spontanee ed indotte.
Mutazioni puntiformi e la loro classificazione. Mutazioni per espansione di triplette: esempi di patologie. Mutazioni cromosomiche: classificazione e meccanismi in insorgenza. Esempi di patologie determinate da mutazioni cromosomiche.
Polimorfismi: SNPs, VNTR, InDel. Classificazione funzionale degli SNPs e loro significato nella biomedicina moderna.
METODOLOGIE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
Enzimi utilizzati nelle metodologie molecolari: DNA polimerasi, enzimi di restrizione, trascrittasi inversa. Vettori di clonazione. Gel Elettroforesi. Principi della PCR, real time PCR. Southern Blot. Northern Blot. Principi dei DNA microarrays. Introduzione alla bioinformatica.
TRASPORTO DI MEMBRANA
Meccanismi di trasporto passivo: osmosi, diffusione
Meccanismi di diffusione facilitata: GLUT, canali ionici
Meccanismi di trasporto attivo: uniporto, simporto, antiporto. ATPasi di tipo P, di tipo V, di tipo ABC. Pompa H+, Pompa Na+K+. Simporto Na+/glucosio. Esempio di patologia associata a mutazioni in geni delle pompe: Fibrosi Cistica.
TRASDUZIONE DEL SEGNALE
Struttura e funzione dei recettori intracellulari ed extracellulari. Ruolo delle chinasi e delle fosfatasi. Proteine G. Secondi messaggeri: AMP ciclico, Calcio, IP3. Meccanismi generali di trasduzione del segnale: esempio del glucagone e della via delle MAP chinasi. Desensibilizzazione dei recettori.
CICLO CELLULARE
Le fasi del ciclo cellulare ed i loro Checkpoints. Il ruolo del complesso ciclina-Cdk e la sua regolazione. Ruolo di RB, TP53 e ATM, p21.
APOPTOSI
Significato fisiologico, patologico ed evolutivo dell’apoptosi. Ruolo delle caspasi. Pathway estrinseca. Pathway intrinseca: ruolo della famiglia Bcl2.
BASI MOLECOLARI DEL CANCRO
Significato bio-patologico del cancro. Oncogeni. Oncosoppressori. Modello dei due hits di Knudson. Geni mutatori. Cenni sugli agenti terapeutici: esempio del glivec e del cetuximab.
CELLULE STAMINALI
Proprietà delle cellule staminali. Classificazione delle cellule staminali. Fonti di cellule staminali. Nicchie di cellule staminali. Cenni sulle cellule staminali del cancro.
GENETICA MENDELIANA
Gli esperimenti di Mendel. Le tre Leggi di Mendel. Teoria Cromosomica dell’Eredità. Esperimenti di Morgan ed associazione tra geni. Concetti di Dominanza, Recessività, Dominanza Incompleta, Codominanza, Pleiotropia, Epìstasi, Penetranza, Espressività. Alberi Genealogici. Caratteri autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati all’X dominanti, legati all’X recessivi, legati all’Y.
VERSIONE IN PDF DEL PROGRAMMA
LIBRI DI TESTO CONSIGLIATI
De Leo e Coll, Biologia e Genetica, Terza edizione – Ed Edises
Lodish e coll, Biologia Molecolare della Cellula, Ed Zanichelli
Alberts e coll, L’essenziale di Biologia molecolare della cellula, Ed Zanichelli
Alberts e coll, Biologia molecolare della cellula, Ed Zanichelli
Thompson e Thompson, Genetica in Medicina, Ed Idelson Gnocchi
Strachan e Read, Genetica umana molecolare, Ed Utet
Calendario del Corso 2015-20165 (Polo C)
Le lezioni si svolgeranno il martedì, il mercoledì ed il venerdì dalle ore 9.00 alle ore 11.00 nell’Aula 3, Biblioteca – Policlinico
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